Có những trường hợp gây nên sự bất đồng giữa gia đình và bác sĩ. Với những trường hợp này, có thể nghi ngờ trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS). Tuy nhiên, công tác sàng lọc và chẩn đoán RLCHBS vẫn là một vấn đề nan giải.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - những con số đáng lưu tâm
RLCHBS gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. RLCHBS là khuyết tật của chuyển hóa do thiếu enzyme, thụ thể nhận cảm, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận.
Nhóm bệnh lý này bao gồm trên 1.000 bệnh khác nhau, với tỷ lệ mới mắc là 1/500.
Nhiều rối loạn chuyển hóa bẩm sinh biểu hiện ở tuổi sơ sinh hoặc sau đó một thời gian ngắn nhưng 76% số bệnh nhi xuất hiện bệnh trước 1 tuổi (0-2 tháng tuổi chiếm 38%, 3-12 tháng tuổi chiếm 38%), 13-36 tháng tuổi chiếm 16% và chỉ 8% ở trẻ trên 36 tháng tuổi.
Theo BS. Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, RLCHBS trên lâm sàng thường gặp các thể rối loạn chuyển hóa (RLCH) axít amin, axít hữu cơ và axít béo. Kết quả sàng lọc trên 1.954 trẻ nguy cơ cao và có triệu chứng nghi ngờ RLCHBS trong thời gian từ tháng 11/2004 đến tháng 5/2014, có 186 (9,5%) trường hợp mắc RLCHBS. Trong đó, các bệnh axit hữu cơ là 99 ca (53,2%), rối loạn axít amin 33 ca (17,7%), rối loạn oxy hóa axít béo 29 ca (15,6%), thiếu hụt chu trình urê 25 ca (13,4%).
Bệnh lý axít amin, axít hữu cơ, và axít béo
Phân loại RLCHBS
Nhiễm độc: Nhiễm độc các chất chuyển hóa trung gian
- Các bệnh axít amin máu (tổng hợp, giáng hóa)
- Các bệnh axít hữu cơ máu
- Thiếu hụt chu trình urê
- Không dung nạp đường
- Kim loại, porphyria
- Các yếu tố dẫn truyền thần kinh (giáng hóa, tổng hợp)
Đặc điểm chung của nhiễm độc:
- Không gây hậu quả ở bào thai và thai nhi
- Xuất hiện ở trẻ sơ sinh bình thường và đủ tháng
- Trẻ khỏe mạnh bình thường từ sau sinh đến trước khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên
- Chẩn đoán bệnh sớm bằng đo sắc ký các chất chuyển hóa ở máu và nước tiểu
- Bệnh thường biểu hiện cấp cứu với các cơn tái phát cấp tính
- Hầu hết các trường hợp bệnh có thể điều trị và phòng ngừa được
- Nhiều bệnh có thể phát hiện được qua sàng lọc sơ sinh
Sàng lọc sau sinh có vai trò quan trọng để sớm phát hiện ra bất thường ở trẻ (Ảnh: Internet)
Thiếu hụt quá trình tạo năng lượng: RLCHBS của chuyển hóa trung gian
Ty thể:
- Tăng lactic máu bẩm sinh
- Thiếu hụt chuỗi hô hấp tế bào
- Thiếu hụt beta oxy hóa axit béo và thể xeton
Bào tương:
- Thiếu hụt gluconeogenesis, glycogenolysis, glycolysi
- Các rối loạn creatine não
- Con đường pentose phosphate
Đặc điểm chung của thiếu hụt quá trình tạo năng lượng
- Rối loạn các thông số bao gồm: pH, glucose, xeton, lactat, hoặc carnitine
- Chẩn đoán dựa vào các test chức năng hoặc bộ xét nghiệm chuyển hóa
- Yêu cầu phải đo hoạt độ enzyme hoặc phân tích ADN
- Có thể biểu hiện bởi các cơn cấp tái phát được thúc đẩy bởi chế độ dinh dưỡng hoặc dị hóa
- Các triệu chứng tiến triển bao gồm cả trước sinh (bẩm sinh) (gan, não, tim, cơ)
- Tổn thương bất kể cơ quan nào và xuất hiện bất kể lứa tuổi nào
- Chỉ một số bệnh điều trị được
Ứ đọng các đa phân tử: RLCHBS của quá trình chuyển hóa các bào quan
- Bệnh tiến triển, biểu hiện khác nhau, không phụ thuộc vào tình trạng calo
- Kiểu hình: bất thường hình thể
- Chẩn đoán dựa vào đo hoạt độ enzyme, phân tích ADN và lipidomics
- Một số bệnh có khả năng điều trị: ERT, SRT…
Thông tin do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế cung cấp
Theo Suckhoedoisong.vn
Theo: songkhoe.vn
0 nhận xét:
Đăng nhận xét